Bükkösd — Versenyt fut az idővel Tóth Krisztina (36) és gyermeke, a másfél éves Zente, aki egy súlyos genetikai rendellenességgel, úgynevezett SMA-val, azaz gerincvelői izomsorvadással született.
A kisfiú állapotán jelentősen javíthat a világ jelenleg legdrágább gyógyszere, ám csak kétéves korig kaphatják meg az érintettek, így a családnak fél éve van arra, hogy összegyűjtse a kezeléshez szükséges összeget, valamint eljuttassa a gyereket az orvoshoz.
Zentéről öt hónapos korában állapították meg, hogy a betegség legsúlyosabb válfajában, az SMA I-es típusában szenved. Ilyen esetekben általában a gyerekek a kétéves kort sem élik meg, mert az izomsorvadás nemcsak a végtagok izmait érinti, hanem a nyeléshez és lélegzéshez szükségeseket is. Krisztina szerint azonban Zente kivételesen erős kisfiú, egyelőre nem szorul légzéstámogatásra, továbbá önállóan képes enni.
– Annyiban különbözik a kortársaitól, hogy le van maradva a mozgásfejlődésben: nem képes négykézláb kúszni, felállni, ezért kerekesszékkel manőverezik otthon – kezdte a Blikknek az anyuka. – Májusban engedélyezték Amerikában a Zolgensma nevű gyógyszert, ami közel 700 millió forintba kerül. A férjemmel megpróbáljuk összegyűjteni rá a pénzt – folytatta Krisztina.
A génterápia során olyan vírust juttatnak a gyerek szervezetébe, amely kijavítja az SMA1-et okozó génhibát. Egyszeri, infúziós terápiáról van szó, egyelőre viszont csak kétéves korig adható a kis betegeknek. Zente fél év múlva csúszik ki a korhatárból, ezért égetően fontos, hogy mihamarabb összegyűljön a terápiára szükséges pénz, részben ezért működtetik a Zente – SMA 1 Baby nevű Facebook-oldalt, ahol megtalálja a számlaszámot, ha tud segíteni.
– Az egészségbiztosító jelenleg nem támogatja a kezelést, amelyet a gyerekek egyelőre csak az Egyesült Államokban kaphatnak meg. Bízunk benne, hogy fél év múlva már Európában is engedélyezik. Zente állapotán jelentősen javítana a gyógyszer, amitől függetlenül továbbra is szükség lenne más terápiákra – mesélte az édesanya, aki azt is elárulta: a fiának van egy harcostársa is a családban, a gerincműtétje után ideiglenesen lebénult Fruzsi kutya. A kis tacskó szintén kerekesszékkel közlekedik, minden héten kutyatornára jár, hogy egyszer talán Zentével együtt lábra álljon.
Négy súlyossági foka van
A betegségnek négyféle súlyosságú formája van. SMA I.: a tünetek általában már az első hónapokban jelentkeznek, a beteg nem képes önállóan felülni, kétéves kora előtt pedig megbénulnak a légzőizmai. SMA II.: kamaszkorukig élnek, de nem tanulnak meg járni. SMA III.: nem halálos kimenetelű, de a betegek egy idő után kerekesszékbe kényszerülnek. SMA IV.: az izomgyengeség tünetei felnőttkorban jelentkeznek.
Ha te is szeretnéd segíteni a kisgyermeket, az alábbi számlaszámokon tehetsz felajánlást:
Összefogás Zentéért Alapítvány (OTP Bank Magyarország)
Számlaszám: 11731001-23120178
Nezetközi számlaszám: HU06117310012312017800000000
SWIFT/BIC: OTPVHUHB
